基因检测报告上的结果是如何得来的？医生如何从送检样本中识别是什么基因发生异常？在现代医学中，基因检测已经成为诊断和治疗多种疾病的重要工具。患者拿到的基因检测报告结果，是通过一系列复杂而精确的技术手段从送检样本中得到的。

今天病小理就带大家了解医生们的“得力助手”，看看这些基因检测技术如何揭示隐藏在基因背后的秘密，如何帮助医生“解码”疾病。

常见的基因检测技术有哪些？

1.FISH（荧光原位杂交技术）

简单来说，就是为基因片段或特定DNA、RNA序列贴上发光标签，可以查看肿瘤细胞的染色体有没有异常，比如某些基因有没有过量表达或者易位等情况。

想象一下，细胞里的DNA就像是一团乱麻，而FISH技术就像是带有荧光的小钩子。这些小钩子是人工合成的核酸探针，它们能精准找到细胞内与之互补配对的DNA或RNA序列。当小钩子和目标序列结合后，在荧光显微镜下就能看到发出荧光的位置，这样就能知道特定的基因或者DNA、RNA序列在细胞中的位置、数量等情况。

2.PCR（聚合酶链式反应），

是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术。可以把PCR技术比喻成复印机，它能够以一个特定的DNA片段为“原件”，通过不断地复制，在短时间内得到大量相同的“复印件”，让这个特定的DNA片段数量增多，方便后续的检测和研究。

3.一代测序技术（Sanger测序）

是一种传统的DNA测序方法。它的原理是在DNA复制过程中，故意“卡住”DNA链的延伸，经过一系列反应后，会得到许多不同长度的DNA片段，这些片段的末端是特定的碱基。接下来，对这些片段进行电泳分离，根据片段大小和末端碱基来读取DNA序列。得到DNA序列后，就可以对其中所蕴涵的信息进行解析判断。

4.NGS（高通量测序）

这是一种能同时对几十万到几百万条DNA分子进行测序的技术。可以把NGS技术想象成一个拥有超级阅读和记录能力的机器人。它能同时阅读许多不同的DNA片段，就像在翻阅很多本不同的书籍，并从中获取大量DNA的序列信息，然后记录下来这些DNA“书本”中的内容，帮助全面了解整个基因组的情况。

如何选择基因检测技术？

不同的基因检测技术各自具有不同的应用范围，医生在选择时会根据具体的临床需求和检测目的来决定。

比如：

◆ 病原体检测或某些简单突变的筛查，PCR通常是首选。

◆ 对染色体异常的检测，FISH技术更为适用。

◆ 当需要对已知的单个基因突变进行详细验证时，一代测序能够提供高精度的结果。

◆ 对于复杂疾病或需要全面了解基因突变情况的患者，NGS是最理想的选择，因为它能够一次性检测大量基因信息。

这些基因检测技术有什么作用？

1、检测肿瘤基因突变

肿瘤的发生发展与多种基因的异常密切相关，包括原癌基因的激活和抑癌基因的失活。PCR、NGS等基因检测技术可以检查与肿瘤相关的基因是否发生突变，为肿瘤的分子分型、靶向治疗药物的选择提供关键信息。例如，一位晚期非小细胞肺癌患者EGFR基因发生了突变，医生可以选择相应的靶向药物（如吉非替尼、厄洛替尼等）进行治疗，从而提高患者的生存率和生活质量。

2. 检测肿瘤微小残留病变

在肿瘤患者经过手术、化疗、放疗等治疗后，体内可能仍残留少量的肿瘤细胞，这些微小残留病变是肿瘤复发的重要根源。基因检测技术可以帮助我们在血液或其他体液中寻找这些肿瘤细胞特有的基因标志物，早期发现这些残留细胞，从而监测肿瘤复发的风险，以便及时采取干预措施，如辅助化疗、免疫治疗等。

3. 检测肿瘤甲基化

DNA 甲基化是肿瘤发生过程中的一种重要表观遗传改变，某些基因启动子区域的高甲基化会导致基因沉默，从而影响细胞的正常生长和分化，促进肿瘤的发生发展。通过基因检测，我们可以了解这些肿瘤相关基因的甲基化状态，作为肿瘤早期诊断、预后评估和疗效监测的潜在生物标志物。

4.诊断遗传疾病

许多遗传疾病是由基因突变引起的，通过基因检测技术扩增临床样本中特定的基因片段，可以对基因的突变类型进行检测和分析。例如，对遗传性乳腺癌、卵巢癌等复杂的遗传性疾病，PCR技术可以检测相关的易感基因（如BRCA1和BRCA2）的突变情况，帮助评估个体的患病风险，提前采取预防措施，如定期筛查、预防性手术等。