近日，宁波60岁的刘阿姨阿珠（化名）做了一个决定：主动要求做手术切掉自己的卵巢和输卵管。之所以会有这个想法，是因为55岁的妹妹阿花（化名）被确诊为卵巢癌晚期。这到底是怎么回事呢？

13年前，阿花被确诊乳腺癌。去年，她又被查出卵巢癌。医生建议阿花做相关的肿瘤基因检测。检测结果显示，阿花的BRCA2基因存在突变，这会大大增加患癌的风险，特别是女性的乳腺癌和卵巢癌。

阿花说，她的姐姐3年前也查出乳腺癌，姐妹俩之前也经常抱怨命运不公，为什么都会得乳腺癌。几天后，姐姐阿珠也接受了检测，结果显示，她的BRCA基因同样存在有害突变。

经过再三考虑，阿珠决定“不能坐以待毙”。近日，她选择通过手术做预防性切除双侧卵巢及输卵管，从而杜绝患卵巢癌的风险。

不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因检出 BRCA1 基因突变接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

它可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择，是肿瘤精准治疗的可靠依据。

今天“病小理”请到了 宁波市临床病理诊断中心分子病理科负责人赵明聊聊肿瘤基因检测那些事儿。

    什么是肿瘤基因检测？

肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，其中恶性肿瘤就是我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。

肿瘤基因检测，就是利用各种方法，去寻找这些有害的基因突变。

目前肿瘤基因检测，主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

    哪些人需要做肿瘤基因检测？

赵明提醒大家，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。那么，到底哪些人应该做基因检测？

●肿瘤患者 

需要精准诊断的患者由于常规病理与免疫组化均无法明确肿瘤类型，需要进行分子病理基因检测来辅助诊断；

需要精准治疗的患者通过基因检测来考虑靶向或免疫治疗，判断预后以及放化疗效果评估，治疗后复发监测 ，以及治疗耐药后，是否需要换药继续靶向或免疫治疗。

 ● 癌症高危人群 

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测——

家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症；

近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关；

家族中几位一级亲属罹患同一种癌症；

家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA与乳腺癌；

体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；

家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

△ 分子病理实验室

 肿瘤基因检测去哪里做？

 不少人看到过肿瘤基因检测的广告，目前国内有上千家提供肿瘤基因检测的机构，但资质良莠不齐，建议大家尽量选择有医疗资质的正规医疗机构进行肿瘤基因检测。

 目前，宁波市临床病理诊断中心分子病理科拥有原位杂交（FISH）、荧光PCR（ARMS）、PCR（片段分析）以及二代测序四大检测平台，可对包括肺癌、肠癌、乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、骨和软组织肿瘤等泛癌种进行相关的基因检测，为肿瘤的诊断和治疗提供精准和个性化的指导。此外，人乳头瘤病毒（HPV）DNA分型检测对宫颈癌前病变筛查具有重要价值。