每一个肿瘤患者家庭的背后，都有着各自的艰难。病理医生做出的任何一个诊断都关乎一个家庭，因此，病理医生的责任和压力不言而喻。

不同于检验科的化验，病理诊断是病理医生寻找客观证据的过程，准确的诊断需要在患者临床症状、体征、影像学、病理形态学、以及蛋白和基因水平等资料中寻找蛛丝马迹。前段时间，葛荣医生就遇到这样一个棘手的病例——

小陈今年9岁了，一个月前，他的父母发现小陈的右眼开始出现斜视的情况。随后小陈发现，他的左侧手脚经常没力气，有时候还有呛咳、吞咽困难、头痛的症状。在医院做了检查后，头颅磁共振结果显示小陈有脑干占位，延髓结节伴前上方囊性出血结节。

脑干位于整个大脑的中央，由中脑、桥脑、延髓三部分组成，主要维持心跳、呼吸、消化、体温、睡眠等重要生理功能，被称为“生命的中枢”。脑干密集了各种神经血管，即使很小的损伤都可能是致命的，脑干肿瘤后果不堪设想。

很快，医生给小陈进行了手术，手术中发现小陈脑干中有个延髓囊性肿块，囊壁边界清楚，囊内见陈旧性血块，囊壁大部分可以切除，延髓腹侧面有一肿块突起，界限不清楚。术中，医生切除了肿块突起的部分，大概只有半粒米那么大。

病理结果显示，小陈的囊性肿块是良性病变，粒米大小的肿瘤部分考虑是胶质瘤，到底是良性还是恶性的，还需要进一步考虑。

儿童脑肿瘤位居儿童实体瘤发病率之首，年发病率达2～5/10万，其中胶质瘤占了2/3病例。不同于成人胶质瘤，儿童胶质瘤喜欢走极端，医生形容它是“天使或魔鬼”，也就是说，儿童胶质瘤要不是WHO 1级（良性），要不是WHO 4级（高度恶性）。

如果肿瘤是恶性的，患者手术后必须进行脑干放疗，其副作用很大，可能影响患儿生长发育、视力发育、内分泌激素水平等，预后极差。

小陈的肿瘤位于脑干，影像学上倾向于良性，而手术医生却觉得这颗肿瘤生长得“不善良”。能提供证据的病理标本又那么小，这次的病理诊断极具挑战性。

综合现有证据和多年的经验，葛荣医生考虑小陈的肿瘤是WHO 1级的毛细胞星形细胞瘤（毛星）。如果是这样，病理切片上却缺乏了嗜酸性颗粒小体和Rosenthal纤维（毛星的典型特征），这让葛荣医生很疑惑。

为了获得更多的证据，葛荣医生建议小陈做了BRAF V600E突变、BRAF-KIAAl549融合基因检测。幸运的是，该肿瘤存在BRAF-KIAAl549基因融合，最终确诊为毛细胞星形细胞瘤，术后仅需要随访观察，预后极好。