据资料显示，目前中国每年癌症新发病例为220万，因癌症死亡人数为160万。

在癌症面前，人往往会觉得无能为力，尤其是跟“基因、遗传”相关的，大家倾向于说这就是“命”。但其实科技发展到现在，我们并不是对所谓的“命运”毫无还手之力。肿瘤基因检测以及基于基因检测的精准治疗，便是我们还击的一大武器。

今天“病小理”请到了宁波市临床病理诊断中心实验病理科主任周新成，聊聊肿瘤基因检测那些事儿。

实验病理科主任 周新成

不少人第一次知道“肿瘤基因检测”，是从好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因检出 BRCA1 基因突变，接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。

安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的BRCA1基因，她的母亲于49岁确诊乳腺癌，56岁因卵巢癌去世。2013年，朱莉做了BRCA基因检测，结果显示也携带有BRCA1基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。

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无独有偶，2018年，歌手邓紫棋发微博自曝家族有癌症病史，因此做了基因检测，所幸测试结果是阴性。

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肿瘤基因检测是什么？

肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分，其中恶性肿瘤就是我们常说的癌症。

肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点改变、缺失、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。

肿瘤基因检测，就是利用各种方法，去寻找这些有害的基因突变。

现在的肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

实验病理科

找出突变的基因能做什么？

它可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估，是肿瘤精准治疗的可靠依据。越来越多的临床专家已经意识到此类基因检测项目的意义和重要性。

对于肿瘤高风险人群

●看看肿瘤是否有遗传风险我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

对于肿瘤患者

●评估肿瘤患者预后及复发风险基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如：HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后比HER2基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

●指导肿瘤靶向药物的使用国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或肿瘤基因检测后方可使用。靶向药物能“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时又不会杀伤周围的正常组织细胞。但靶向药物一般都会产生耐药性，这时候，就需要用到基因检测了。分析一下相关基因的突变状态，了解一下敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。
    ●预测免疫治疗效果免疫治疗，是目前肿瘤治疗领域的明星疗法，在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。据2019美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂——Opdivo (Nivolumab)的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法5年生存率提高了近5倍！然而，PD-1抑制剂价格高昂，针对大部分实体瘤，其有效率约为20%，也就是说，虽然它很厉害，但不是对所有肿瘤都有效的。这么贵的药如果盲目用下去，万一是无效的，那就过于浪费了。这时候，就需要事先进行肿瘤基因检测，确定自己是否适用PD-1抑制剂，以免造成不必要的损失。
    ●提示临床入组，最大化治疗希望 目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

实验病理科

周新成医生提醒大家，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。那么，到底哪些人应该做基因检测？什么时候做？去哪儿做？下一期，“病小理”继续关注肿瘤基因检测。